Esta es la enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X

  • Por:jobsplan

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04/2022

La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario del sistema inmunitario que hace que la persona que lo padece tenga menos capacidad para combatir infecciones.

Esta patología fue descrita por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. “Las personas que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden tener infecciones del oído interno, de los senos paranasales, de las vías respiratorias, del torrente sanguíneo y de órganos internos”, apuntan desde la Clínica Mayo.

"Aunque no existe ninguna cura, hay tratamientos que se orientan a reforzar el sistema inmunitario"

Según esta clínica, afecta casi exclusivamente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras genéticas de la afección. La mayoría de las personas que padecen esta patología son diagnosticadas en la infancia o en la niñez temprana, después de haber tenido infecciones repetidas, aunque hay quienes no son diagnosticados hasta la edad adulta.

Síntomas principales, ¿cómo reconocerla?

Este trastorno da lugar a la inexistencia de linfocitos B (o células B, un tipo de linfocitos) y a una concentración muy baja o inexistente de anticuerpos (inmunoglobulinas). La Clínica Mayo afirma que “los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X generalmente parecen saludables durante los primeros meses porque están protegidos por los anticuerpos que recibieron de sus madres antes de nacer”.

Esta es la enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X

Cuando estos anticuerpos se eliminan de sus sistemas, los bebés comienzan a desarrollar con frecuencia infecciones bacterianas graves y recurrentes, como las de oídos, pulmones, senos paranasales y piel, que pueden poner en peligro su vida alrededor de los 6 meses de edad.

Los bebés (varones) nacidos con esta patología presentan las amígdalas muy pequeñas y sus ganglios linfáticos (los encargados de ayudar a combatir infecciones y enfermedades) son muy pequeños o inexistentes.

Este trastorno se produce como consecuencia de una mutación genética que hace que las personas que la tienen no puedan producir anticuerpos para combatir infecciones. “Alrededor del 40% de quienes padecen la afección tienen un familiar que también la padece”, señalan desde la Clínica Mayo.

Aunque los afectados pueden llevar una vida completamente normal, es cierto que existen algunas complicaciones relacionadas con esta enfermedad como:

Diagnóstico y tratamiento

Aunque no existe en la actualidad ninguna cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, existen tratamientos que se orientan a reforzar el sistema inmunitario para poder prevenir las infecciones y tratarlas si se producen.

En cuanto al diagnóstico, suele ser complicado, es el médico el que ha de recopilar tus antecedentes médicos para ver si has tenido infecciones recurrentes. En el caso en el que tenga la duda, podría solicitar un análisis de sangre y, según la Clínica Mayo, “posiblemente recomendará pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico”.

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Un equipo de pediatras de Navarra aseguró en el estudio sobre el diagnóstico precoz de esta patología que “lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones”. En esta línea, el grupo de trabajo asegura que una vez sospechada la enfermedad, "es importante derivar al paciente a un centro especializado para realizar los análisis pertinentes", como un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas. "El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos y el tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa", sostienen los pediatras.

Por otro lado, existen algunos medicamentos que pueden ayudar a tratar la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X:

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